近日，始终秉承“先患者之需而行”的服务理念，传递前沿医学价值的全球体外诊断领域领导者——罗氏诊断在上海召开了新一代靶向富集产品发布会。
与会期间，罗氏诊断，作为NGS（下一代测序技术）领域开拓者和领导者，宣布其上游样本制备产品在2019年迎来了全面升级，并依此定制了靶向测序领域的全新整体解决方案，而这一举措不仅仅是测序领域的进步，更是会带动整个产业链的快速成长。
新一代靶向富集产品，为NGS测序提供前沿工具
众所周知，近年来，癌症治疗逐渐摆脱了“一药治百病”的传统治疗思路，逐渐发展到了“私人定制”的精准治疗时代，而这一时代的到来绕不开的便是“基因检测”技术的不断发展升级。然而，在临床诊断时，往往发现有时候对全基因组进行测序是并不必要的，相反，聚焦于基因组的一个“小片段”，或许对于早期的肿瘤筛查诊断等临床应用来说更为明智。
也正是这一需求的不断增长，靶向富集策略应运而生。这一策略不仅可以减少项目的测序量，加快进度并降低成本，同时还能减轻数据分析的负担，让测序“落入寻常百姓家”成为可能。罗氏诊断，秉承着让先进的技术走进每一个实验室，让最好的技术能够被日常的百姓所应用的宗旨和理念，与靶向富集策略的初衷不谋而合，于是，“新一代靶向富集产品”荣耀亮相。
究竟该产品“新在何处”呢？
罗氏诊断中国生命科学部总监苏忠美女士对此做出了解答：“在这次升级过程当中，首先，我们进一步优化了工作流程。其次，在保留罗氏靶向富集产品的核心算法的基础上，我们改进和发展了相关的算法和Panel的设计能力
罗氏诊断中国生命科学部总监 苏忠美女士
该产品的“优势”又是什么呢？
与会中，汇集各方面的信息我们总结到，罗氏靶向富集新产品重新定义了靶向测序结果的衡量标准，其最大的特点是重复率的降低和均一性的提高
此外，在多次试验中还发现，其全新的样本制备方案不仅可在以Illumina为代表的外国测序平台上有优秀的表现，同时在以MGI为代表的国内测序平台上仍然表现不凡。同时在基因组样本、FFPET样本、ctDNA样本以及高深度测序中也均有优异的表现。
新一代靶向富集产品，为生物信息分析指引方向
会后，生物探索采访了深圳市海普洛斯生物科技有限公司联合创始人、首席技术官陈实富博士，作为罗氏诊断的合作伙伴，他对这一新品的发布，也给予了高度的评价。他说道：“对于生物信息领域来讲，一个很好的靶向捕获对后面下游的分析是非常关键的。究其原因，其一，靶向捕获的均一性、覆盖度、有效率息息相关。其次，当捕获的Panel设计不好时，则抓取不到你需要的东西，继而产生一些假阳性、假阴性的数据第三用有缺陷的数据搭建数据库，必将导致生物信息模型也是存在偏见的，对后续筛查、诊断以及监测的判断，都会产生更多的问题。
深圳市海普洛斯生物科技有限公司联合创始人、首席技术官 陈实富博士
同样，臻和（北京）科技有限公司转化生信研发经理郭现超先生也在采访中表示，罗氏诊断的新一代靶向富集产品不仅为生物信息学科的发展提供了前瞻性的技术支持，也为相关业务公司提供了更广阔的发展空间。他表示：“罗氏新一代靶向富集产品不仅捕获时间短，均一性好，而且数据错误率低、效率高，这对我们未来新产品的开发和研发给予了时效和品质的保证。”
臻和（北京）科技有限公司转化生信研发经理 郭现超先生
新一代靶向富集产品，为临床应用奠定基石
2018年11月，顺应国家精准医疗潮流，江苏先声诊断和罗氏诊断在“搭建治疗和诊断一体化精准医疗解决方案”上一拍即合，故以此契机达成战略性合作伙伴关系，致力于推进精准医学的发展。
据江苏先声医学诊断有限公司首席科学官肖念清先生介绍，在过去一年的深度合作中，依托罗氏靶向富集技术的江苏先声诊断已研发了TMB（肿瘤突变负荷）、MSI（微卫星不稳定）、肿瘤相关信号通路、靶向用药相关基因、化疗评估相关基因、肿瘤遗传性相关基因六大检测平台，其覆盖多种肿瘤类型以契合临床需要。截至目前，这些产品业已推向市场并已服务超过两万名患者，实现了有很好的可及性。
江苏先声医学诊断有限公司首席科学官 肖念清先生
近日来，江苏先声诊断与罗氏诊断的合作更加紧密，在加入罗氏诊断的早期评估项目期间，还参与了以临床角度对新的Panel进行评估的事宜。肖念清先生表示：“靶向富集技术首先要考虑临床的适用性和检测的合理性，其二也要考虑成本问题，因为其直接关系到检测的可及性。
他还补充道：“为了解决临床的需求，我觉得所有的分子诊断或者诊断检测都应该以临床需求为第一目的。基于此目的，先声诊断不光在基因测序方面不断深入，并且在其他领域，如蛋白标志物、影像等等各方面也都在做拓展，这也是先声诊断和罗氏合作的很大原因，因为罗氏可以提供相当丰富的检测技术和检测的管线，和我们先声的目标是非常契合的。”
结语
罗氏诊断在基因测序上游的持续发力，也不难看出罗氏“稳扎稳打”的品牌实力。苏忠美女士在会后采访中表示：“罗氏一直想致力于提供最好的医疗产品给整个社会和患者，而我们也正在朝这个方向去努力。今天的发布会只是一个良好的开端，后期还有更多新的技术靶向富集产品面世，将提供更加智能化服务化定制化的产品和服务。此外，我们将携手所有客户一起让基因测序技术变得更加精准、更加现实化和操作化，更多的被临床所应用，让其成本变得更加普世和其结果变得更加可靠。”
未来，让我们共同期待罗氏诊断带给我们更多的惊喜与精彩吧！
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